Anna Nordenström är professor i barnendokrinologi och medfödda metabola sjukdomar och överläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus. Hon är en del av det team för DSD som jobbar med barn med avvikande könsutveckling. NU har pratat med henne om vad DSD, eller intersex, egentligen är och vad man gör för de barn som har detta. DSD är förkortning för disorders of sex development.
Alla foster är identiska de första åtta veckorna. Därefter utvecklas de antingen i manlig eller kvinnlig inriktning. Det är flera faktorer som samverkar för att bestämma en persons kön. För det första finns könskromosomer, XX eller XY. Sedan ska det bildas gonader, det vill säga testiklar eller äggstockar, som i sin tur producerar hormoner.
– Det finns väldigt många olika steg som måste fungera. Det är en balans mellan de olika gener som driver utvecklingen i manlig eller kvinnlig utveckling, vilket gör det möjligt att det går åt olika håll. Man kan ha XX-kromosomer och utvecklas till man eller XY-kromosomer och utvecklas till kvinna, säger Anna Nordenström.
Varje år föds ungefär 30 barn i Sverige med någon form av oklar könsutveckling. Det är betydligt fler som föds med någon form av avvikelse, till exempel män som har en extra X-kromosom, XXY. Det kallas Klinefelters syndrom och påverkar inte könsutvecklingen så mycket, men de män som har det, kan få svårt med fertiliteten. Bland de 30 kan det finnas många olika orsaker. Den vanligaste är att pojkars urinrör inte mynnar längst ut på penis, så kallad hypospadi. Då kan det ibland vara svårt att se om det är en pojke med undermaskulinisering eller om det är en flicka med överskott på manliga hormoner.
Eftersom det handlar om flera steg i könsprocessen och det är många gener som är inblandade, kan det bli avvikelser på många olika sätt. I den broschyr som DSD-teamet i Stockholm ger till barn med DSD och deras vårdnadshavare kan man bland annat läsa: ”För vissa syns det på könsorganen, för andra syns det kanske inte alls eller bara inuti. En del behöver ta mediciner, en del andra behöver inte det. Vissa har blivit opererade, andra har inte det. Vissa väljer själva att opereras, andra väljer att inte göra det. Några upplever att DSD är en stor del av livet medan andra kanske inte tycker att det är något särskilt alls.”
De patienter som DSD-teamet jobbar med kommer ofta i samband med att det vid födelsen upptäcks könsavvikelser, eller vid puberteten som kanske inte kommer i gång eller när mensen inte kommer som förväntat.
För barn som föds med avvikande könsorgan, hur bestäms det vilket kön som barnet får?
– Om det är så pass annorlunda att man inte riktigt vet vilket kön barnet har, då remitteras barnet till något av de DSD-team som finns.
Det finns fyra DSD-team i Sverige. Ett i Stockholm, ett i Uppsala, ett i Göteborg och ett i Malmö/Lund.
– DSD-teamet träffar barnet och föräldrarna och gör noggranna undersökningar. Vi tittar på hur det ser ut, förstås, och ibland behöver man göra ultraljud. Vi tar hormonprover och genetikprover för bestämning av kromosomer. Vi går ofta vidare med det som vi kallar för genpaneler för att se om vi kan hitta någon förklaring.
– När vi har undersökt personen lägger vi ihop alla pusselbitar och försöker skaffa oss en bild. Vi informerar och diskuterar med familjen. Vad är en rimlig situation för den här personen? Hur mycket androgener har barnet blivit utsatt för i fosterlivet? Hur ser det ut med fertilitetsmöjligheter? Vi försöker göra så lite kirurgi som möjligt.
– För det mesta känner vi oss trygga med det kön som vi bestämmer att barnet ska växa upp i. Ibland är det mycket svårare och då måste man vara tydlig med att vi inte helt säkert vet vilket som passar bäst.
Trots att det kan vara svårt att avgöra könet ibland, blir det oftast ändå rätt.
– Det är oerhört ovanligt att en person som är född med oklart kön från början byter kön senare. Man vet en hel del idag om vilka hormoner som styr det här med könsutveckling. Det påverkar såklart hur kroppen ser ut, men vi vet också att hormoner redan under fosterlivet påverkar senare beteende och intressen. Vi vet betydligt mindre om vad som påverkar utvecklingen könsidentiteten, som sannolikt är betydligt mer kopplat till social påverkan.
En del barn upptäcks inte vid födseln, utan kan istället fångas upp i puberteten.
– Det kan vara så att man inte kommer in i puberteten för att äggstockar eller testiklar inte fungerar. Eller så sätter de i gång och producerar hormoner som man inte trodde att de skulle producera. En flicka kan i stället få mer manliga hormoner och söka för det.
– Det vanligaste är att tjejer kommer till oss för att de inte kommit in i puberteten. Då undersöker vi hormoner och kromosomer. Ibland upptäcker vi att de har XY kromosomer. Det kan även finnas andra varianter, till exempel kan en del celler sakna en könskromosom med en blandning av X och XX, som kallas Turners syndrom, eller X och XY vilket också påverkar funktionen i äggstockarna.
På nästa uppslag kan du läsa om vilken betydelse den manliga puberteten har för idrottsliga prestationer. De som är tjejer och vill vara tjejer kanske inte vill genomgå en manlig pubertet.
Hur gör man om man som tjej börjar gå in i en manlig pubertet?
– Om tjejen önskar stanna i en kvinnlig kropp kan man stoppa den pubertet som är på gång och så får man behandla med östrogen i stället. Det görs efter att det gjorts en ordentlig utredning.
– Det är betydligt vanligare att man har Turners syndrom eller XY-kromosomer och att det inte finns några fungerande gonader och därmed inte kommer in i puberteten. Då är man ju tjej och har en livmoder och slida, men utan äggstockar. De fallen behandlas med östrogen.
Man kan med andra ord ha en livmoder om man har XY-kromosomer. Man kan normalt sett inte bli biologisk mamma, det vanligaste är att man inte kan producera ägg, men man kan bära ett barn om man går igenom äggdonation.
I somras blev det het debatt om två boxare i damklassen som tidigare diskats från att vara med i VM. Utan att veta mer om fallen var det många som påstod att de – med hänvisning till påstådda könstest – egentligen är män.
Om det är så att man har XY-kromosomer, kan man då säga att man egentligen är en man?
– Nej, absolut inte. Det bestäms av många olika saker, säger Anna Nordenström.
Hanna Lager
